E’ stato messo a punto un nuovo test genetico non invasivo per diagnosticare la sindrome di Down e la sindrome di Edwards. Rispetto agli attuali screening che arrivano a falsi positivi nel 2-3 per cento dei casi e a falsi negativi nel 5 per cento dei casi, questo nuovo test permette una diagnosi più accurata e con un minor margine di errore.
Assolutamente vantaggiosa la modalità di esecuzione del test: per effettuarlo basterà semplicemente sottoporre la mamma in dolce attesa ad un esame del sangue, evitandole così di sottoporsi ad esami invasivi e potenzialmente pericolosi come la amniocentesi o la villocentesi. L’esame è stato messo a punto dalla Stanford University e descritto online sull’American Journal of Obstetrics and Gynecology.
I ricercatori hanno sviluppato un’analisi chiamata Digital Analysis of Selected Regions (DANSR), attraverso la quale sono ora in grado di esaminare anche i più piccoli frammenti del Dna del feto che si ritrova nel sangue materno. Vengono così studiati i marcatori specifici dei cromosomi 21 e 18 in modo tale da valutarne statisticamente la presenza in triplice dose e quindi di individuare rispettivamente un feto con sindrome di Down o sindrome di Edwards.
Secondo i ricercatori Andrew B. Sparks e Craig A. Struble questo test è affidabile al cento per cento. Si tratterebbe dunque di un passo in avanti importante, visto che la sindrome di Down viene generalmente diagnosticata con l’amniocentesi e la villocentesi che comportano dei rischi. L’amniocentesi comporta infatti un rischio di aborto spontaneo dell’1%, mentre il prelievo dei villi coriali, che viene esguito prima, comporta una percentuale di rischio di aborto di circa l 1-2%.
Il nuovo test sta debuttando in queste settimane negli Usa ma ad oggi però è ancora molto costoso (si parla di migliaia di dollari) ed è necessario acquisire esperienze prima dell’applicazione clinica. Ne seguiremo gli sviluppi…
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